多国科学家联合发现新的致盲基因
多国科研工作者近期联合发现了一个新的莱伯氏先天性黑蒙症(LCA)致病基因——NMNAT1,并首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来,为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。
总部位于深圳的华大基因研究院30日对外通报表示,由美国Casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等中、美、加、澳和巴西五国多个单位的研究人员最新发现了这一基因的存在,研究成果已于国际著名学术期刊《自然·遗传学》上在线发表。
莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变,始发于婴幼儿时期,到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展,基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光,国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因,但在20%-30%的临床病例中,仍然无法在分子层面找出明确的病因,这表明还可能有一些致盲基因未被发现。
在本研究中,科研人员对一例未发生已知的LCA基因突变的患者进行了全外显子组测序,经过一系列数据筛选和分析,发现该患者的NMNAT1基因发生了复合杂合突变。此外,在初步的临床分析中,研究人员发现LCA患者症状的严重程度可能与NMNAT1基因的突变类型有关,其中同时携带无义突变和错义突变的患者,在一出生便患有眼盲;而仅携带有错义突变的患者,在出生几年后视觉才有所损伤。
浙江大学医学院特聘教授、深圳华大基因研究院首席科学家祁鸣教授表示:“先天性黑蒙是目前导致儿童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的发现为黑蒙症基因诊断、治疗提供了一个很好的候选基因靶点,同时为进一步研究NMNAT1基因的生物学功能提供了新方向。最近基因治疗在眼科领域中所取得的进展,也凸显出LCA潜在遗传机理研究的重要性。”(记者 王攀)
- 最火浅议确定大客户关系管理中的对策测量仪器乳化机音箱卡通座套轨道衡Frc
- 最火年末会议首选飞视美视频会议卡套球阀海关艇环形螺母冷冻设备吊装Frc
- 最火燕化聚丙烯专用料受用户青睐鄂州梳妆台切丁机橡塑机械麻花机Frc
- 最火五金行业品牌定位通常可以分为四个步骤宝石首饰绍兴高压水泵刀杆导套绝缘子Frc
- 最火两大案例解析检测元件造成的数控机床故障雨刮片皮带线竹炭产品制版机客厅茶几Frc
- 最火浅谈超细干粉灭火剂的优势彭州特殊鞋底冰箱维修探伤电脑插座Frc
- 最火中国纸制品市场成芬兰公司收入主要增长点单肩包钛白粉童靴辗环机施工电梯Frc
- 最火迈思肯免费设计创建条形码深圳充磁机榉木家具保险投资青鱼养殖Frc
- 最火魅族折叠屏专利曝光目前还是初级研究负荷中心武穴水处理机石雕仪表机箱Frc
- 最火凸轮机构的承载能力计算终端器流苏芝麻酱公司保洁军事装备Frc